Pierwotne niedobory odporności rozpoznawane są najczęściej do 19. roku życia (62 proc.). Co ciekawe, choć PNO jest chorobą wrodzoną, 22 proc. przypadków diagnozowanych jest dopiero powyżej 40. roku życia.
PNO – co to jest?
Na pierwotne niedobory odporności (PNO) składa się grupa ponad 450 schorzeń[1] układu odpornościowego o podłożu genetycznym.[2] Osłabiają one i zaburzają prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, co skutkuje występowaniem przewlekłych i nawracających zakażeń narządów wewnętrznych oraz ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych.[3] Obecnie, wyzwanie dla chorych stanowi również pandemia COVID-19.[4]
Początkowo wydawało się, że chorzy z PNO będą bardziej wrażliwi na zakażenie SARS CoV-2, a przebieg COVID-19 związany będzie z większym ryzykiem powikłań i zgonu. Aktualna wiedza wskazuje, że tak nie jest. Większość chorych z PNO choruje podobnie, jak osoby bez niedoboru odporności. Zidentyfikowano również kilka rodzajów PNO, które związane są z ryzykiem poważnego przebiegu zakażenia SARS CoV-2. Do nich należy najczęstszy objawowy niedobór odporności występujący u osób dorosłych (pospolity zmienny niedobór odporności, CVID). Innym czynnikiem ryzyka jest wiek oraz występowanie chorób towarzyszących PNO. Dlatego niezwykle ważna jest wczesna i prawidłowa diagnoza niedoboru odporności. Odpowiednie leczenie choroby, a także podjęcie działań profilaktycznych, takich jak szczepienia przeciwko COVID-19, zwiększy bezpieczeństwo pacjentów z PNO. Problemem natomiast jest to, że wielu pacjentów wciąż nie jest zdiagnozowanych. Przypuszczamy, że w takiej sytuacji znajduje się aż 70-80% pacjentów w Europie – mówi prof. dr hab. Sylwia Kołtan z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Szpital Uniwersytecki nr 1 w Bydgoszczy, Konsultant Krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej.
Objawy PNO
Pierwotne niedobory odporności rozpoznawane są najczęściej wśród dzieci i młodzieży do 19. roku życia (62 proc.). Co ciekawe, choć PNO jest chorobą wrodzoną, 22 proc. przypadków diagnozowanych jest dopiero powyżej 40. roku życia.
Jakie objawy mogą świadczyć o występowaniu PNO? Należą do nich między innymi:
- powtarzające się przewlekłe infekcje dróg oddechowych – zatok przynosowych, zapalenie oskrzeli lub płuc, a także posocznica, ropnie czy zapalenie opon mózgowych;
- częste problemy ze strony układu pokarmowego, objawiające się biegunkami;
- słaba reakcja organizmu na leczenie antybiotykami;
- niskie stężenie przeciwciał Immunoglobuliny G w surowicy, przewlekła limfopenia, nieotropienia lub małopłytkowość;
- przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej czy wysypki skórne;
- przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, powiększenie śledzony lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki.
Takie dolegliwości, a także występowanie choroby wśród innych członków rodziny, powinno skłonić nas do wizyty u immunologa w celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki. W Polsce żyje obecnie około 5 tysięcy pacjentów ze zdiagnozowanymi pierwotnymi niedoborami odporności. Jednak zgodnie z przewidywaniami może być ich znacznie więcej, nawet około 20 tysięcy. Choć istnieją pewne symptomy, które mogą stanowić podstawę do właściwego rozpoznania, to niestety są one często pomijane lub przypisywane innym schorzeniom. W ten sposób osoby chore nie otrzymują trafnej diagnozy, a ryzyko poważnych powikłań, również zagrażających ich życiu, rośnie. Dlatego nieustanna edukacja lekarzy, a także społeczeństwa w tym zakresie to podstawa. Istotna pozostaje również kwestia dostępu do odpowiedniego leczenia – to kolejny element, który zapewnia pacjentom lepszą jakość życia i zwiększa ich bezpieczeństwo – mówi Ewa Kapuścińska, prezes Stowarzyszenia Immunoprotect.
Leczenie PNO
Większość z pierwotnych niedoborów odporności dotyczy zaburzeń wytwarzania przeciwciał przez organizm ludzki lub ich całkowitego braku, na skutek czego dochodzi do zwiększonej podatności na zakażenia bakteryjne. Zmniejszenie ryzyka zakażeń wymaga stałego leczenia, trwającego z reguły przez całe życie. Najczęściej stosowaną formą leczenia PNO jest terapia immunoglobulinami zawierającymi czynną immunoglobulinę ludzką (Ig), pozyskiwaną z osocza. Terapia ta wiąże się z koniecznością podawania preparatów przez całe życie. Immunoglobuliny są podawane bezpośrednio we wlewie dożylnym lub w podaniu podskórnym. W przypadku podskórnego podania leku może być ono wykonane w domu, samodzielnie przez pacjenta lub jego opiekuna, po odpowiednim przeszkoleniu.
22 kwietnia rozpoczyna się kolejna 11. edycja Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Głównym celem wydarzenia jest ochrona i poprawa jakości życia chorych na PNO. Podejmowane w związku z tym działania edukacyjne, wspierające wczesne rozpoznawanie niedoborów odporności, mają znaczenie także w czasie pandemii COVID-19. Więcej informacji na temat tegorocznej edycji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności oraz PNO znajduje się na stronie Intelligentcareforlife.com, WorldPIWeek.org oraz na stronie Stowarzyszenia Immunoprotect na FB.
[1] Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A,Chatila T, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, et al. Human Inborn Errors of Immunity:
2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol (2020).
[2] Pierwotne Niedobory Odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX Pharma Sequence, Warszawa 2017.
[3] https://www.cdc.gov/genomics/disease/primary_immunodeficiency.htm, data dostępu: 04.2021
[4] https://immunoprotect.pl/wp-content/uploads/2021/03/Rekomendacje-szczepienia-PNO-COVID19-KK_KW_KIiEZCz-PAN.pdf , data dostępu: 04.2021
